世界十大罕见疾-(罕见-，从了解开始)

【介绍罕见与罕见日】

每年的二月某一天，我们共同庆祝国际罕见日。如今已是第16个罕见日的纪念。罕见，这个名字的背后隐藏着一种被称为“孤儿”的疾病群体，它们是一类发率极低的疾病统称。

世界卫生组织对罕见疾病给出了明确的定义，而在我国，对于罕见的认识也在不断进步。从2018年我国发布的第一批包含121种疾病的罕见目录，到如今已知的6000-8000多种罕见疾病，我们对罕见的了解日益加深。

这些罕见疾病，大部分属于遗传性疾病，其发生与基因突变、原体感染、环境因素等有关。它们通常在儿童期发病，影响多系统、多脏器，病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至威胁生命。据统计，我国有近2000万罕见患者，每年新增患者超过20万。

那么，如何正确认识并预防罕见疾病呢？

一、深入了解罕见

罕见日的存在，是为了让我们更加关注、了解罕见疾病。每一个罕见患者都需要我们的关心和支持，让他们生活得更好，获得自由和尊重。常见的罕见疾病包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、普拉德-威利综合征（小胖威利综合征）等。

二、罕见的预防与防控

对于罕见的预防，我们采取三级预防策略。在婚前、孕前阶段，通过遗传咨询、基因检测等手段降低罕见发生风险，这是一级预防。二级预防是在孕期通过产前筛查和产前诊断发现罕见疾病，减少罕见患儿出生。三级预防是在新生儿及儿童期，通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减轻遗传对患者的影响。

三、呼吁全社会关注

罕见疾病不仅是医学问题，更是社会问题。罕见患者及其家庭承受着巨大的心理压力和经济负担。我们需要全社会共同关注罕见疾病，提高公众意识，为罕见患者提供更多的支持和帮助。

让我们共同行动起来，关注罕见，关爱罕见患者，为他们提供更多的希望和可能！